Cuentan sus testimonios para divulgar y dar a conocer sus enfermedades raras, poco habituales o que directamente no tienen un tratamiento para luchar frente a ellas. Muchos casos no se manifiestan a través de síntomas, sino que literalmente son dolencias silenciosas. El hecho de tener poca información sobre ellas también asusta a los pacientes recién diagnosticados, porque no cuentan con una base firme para poder combatirlas. Estas son algunas de las razones por las que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras cada 29 de febrero. Es una fecha «rara» que llega cada 48 meses y de ahí que se eligiera ese día. Cuando no es año bisiesto, se adelanta o atrasa un día.
Uno de los mayores precursores de dar voz a estos problemas de salud, el presidente de la Asociación Poliposis Adenomatosa Familiar Castilla-La Mancha (Apafclm), Julián de la Morena, recalca que esta efeméride es para «dar visibilidad a las personas que padecen una enfermedad rara, un síndrome o aquellas que sufren una enfermedad rara, pero que no tienen todavía un diagnóstico». De la Morena, que no se separa de su hijo Daniel, diagnosticado con poliposis adenomatosa familiar, creó hace años la asociación para «cubrir las necesidades donde no llega o cubre la Seguridad Social».
Lucha constante. A Daniel de la Morena le cambió la vida hace siete años en un «control rutinario de sangre». En primera instancia tuvo anemia y en el contraanálisis se volvió a repetir el resultado, derivando después en una colonoscopia. Los médicos detectaron que su cuerpo alojaba «cientos y cientos de pólipos». A partir de ahí, todo cambio. Este joven lucha cada día frente a esta enfermedad, que afecta especialmente al colon y al recto. Es consciente de que tiene que seguir luchando y así será, ayudado muchas veces por los suyos porque «tenemos dependencia».
Por su parte, Marta Montero, que es presidenta de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe), fue diagnosticada con esclerodermia. Es una enfermedad que se traduce en «piel dura». Empezó a «no sentir las articulaciones» con el frío, y poco a poco aparecieron más síntomas. También se manifiesta con daños en órganos internos, como el corazón y los vasos sanguíneos, pulmones, estómago y riñones. Marta lleva más de una década luchando sin cesar.
Tanto Isolina Martínez como Susana San Julián quieren dar voz a enfermedades que padecen familiares suyos. En el caso de Isolina, su hija fue diagnosticada con esclerosis tuberosa a los tres meses de vida, y cuyos síntomas se han ido agravando con el paso de los años. Ahora es «dependiente porque sufre una enfermedad grave e incluso apenas puede hablar». Por su parte, Susana tiene el gen de distrofia muscular de Duchenne, aunque no tiene síntomas porque no está «despierto». Sí que padeció esta enfermedad su hermano, que falleció a los 17 años de edad por este problema de salud.